北京大學定量生物學中心

學術報告 

題    目: “女娲”（NyuWa）中國人群基因組變異和關聯分析研究

報告人: 何順民 研究員

中科院生物物理所健康大數據研究中心          

時    間: 5月29日（周一）13:00-14:00

地    點: 呂志和樓B101

主持人: 曾澤賢 研究員

摘 要:

構建中國人群的大規模隊列研究，形成高質量的中國人群基因組數據、變異圖譜和關聯分析，是我國開展人類遺傳學與精準醫學研究的重要基礎和關鍵。“女娲”(NyuWa)中國人群基因組資源，包括五千例左右中國參考人群樣本、超30X全基因組深度測序數據；2021年首次發布中國參考人群SNP/Indel遺傳變異圖譜和中國人群特異的單倍型參考面闆，其中2500萬變異為國際首次發現；2022年構建并發布了含中國人群數目最多的全球移動元件變異資源，系統鑒定了3.6萬變異，其中2/3為首次發現；2023年解析了中國人群的微衛星序列變異圖譜，鑒定了156萬變異，1/3為首次發現。基于全基因組變異的系統鑒定，深入解析單倍型數據，開發新型的單倍型單元關聯分析方法，旨在深入挖掘疾病隊列的關聯變異和緻病基因。“女娲”基因組資源将服務于中國人群的疾病隊列研究，助力中國人群的精準醫學研究和轉化。

報告人簡介：

何順民，博士，現任中科院生物物理所研究員、博士生導師，健康大數據研究中心常務副主任。本科畢業于南京理工大學電子工程專業，在北京NEC擔任三年的軟件工程師，博士畢業于中科院生物物理研究所，在哈佛大學醫學院Dana-Farber癌症研究所完成博士後研究。過去20年主要從事生物大數據的分析，圍繞中國人群遺傳變異圖譜、國際權威非編碼注釋和解讀數據庫、基因組非編碼區變異和非編碼基因功能解析等，開發相關算法、軟件和數據庫40多個，發表SCI論文50多篇。有PB量級大數據處理分析的經驗和能力；擅長大規模隊列人群的多組學和大數據分析；擅長基因組變異位點的分析和解讀，尤其是針對基因組中97%的非編碼區域的變異位點的分析和解讀；擅長不同來源數據和多組學數據的整合分析。